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O exoma é uma parte de genoma humano constituído pelo conjunto de sequencias das regiões codificadoras, conhecidas como exons, que são responsáveis pela produção de proteínas essenciais para a realização de várias funções do nosso organismo.
Já está bem definido pela ciência, que a maioria dos erros que podem ocorrer na sequência de DNA estão localizados nos exons, sendo assim, o sequenciamento do exoma é um método de extrema importância para a descoberta de diversas síndromes genéticas, deficiência intelectual, malformações congênitas e doenças raras, permitindo assim, um diagnóstico preciso e seguro, além de tratamento adequado, ou ainda, a prevenção de sintomas que possam estar relacionados com as alterações encontradas.
Seu resultado não significa apenas um dado técnico, mas sim acolhimento e transformação.
Somente o profissional habilitado está apto para interpretar esse exame.
Selo: Autocoleta
(Obs: Essa coleta pode ser realizada pelo próprio cliente com a orientação de um profissional habilitado.)
Exames realizados nessa caixa:
• Sequenciamento de DNA de alto desempenho
Conteúdo da Caixa:
• 1 Swab OCR 100 estéril com meio de transporte
• 1 Formulário de Identificação
• 1 Manual de instruções de coleta
• 2 Etiquetas de Identificação
• 1 embalagem de envio/ UN3373
Material a ser coletado:
• Célula Bucal
Prazo para entrega do resultado do exame (laudo):
• Após a entrada no setor técnico, o prazo é de 40 dias úteis.
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